Le syndrome de Larsen est une affection génétique rare caractérisée par la luxation congénitale de nombreuses articulations, une hypermobilité articulaire importante, et des traits du visage caractéristiques (arête nasale plate, hypertélorisme, et éventuellement fente palatine).
Des problèmes respiratoires dus au manque de rigidité des voies aériennes supérieures peuvent survenir.
Le syndrome de Larsen concerne environ une naissance sur 100 000. Plus de 40 enfants atteints ont été rapportés sur l’Ile de la Réunion, où l’incidence est de 1 naissance sur 1500.
Le syndrome de Larsen peut être transmis sur le mode autosomique dominant ou récessif. Des mutations du gène FLNB codant pour la filamine B (localisé en 3p14.3) sont responsables de la forme à transmission dominante et probablement des quelques cas sporadiques.
La prise en charge est adaptée à chaque cas et peut inclure un traitement orthopédique, une intervention chirurgicale en plusieurs temps, une respiration assistée, une rééducation du langage, et une kinésithérapie.
Source : Orphanet
